Matenda a Wilson-Konovalov mwa akuluakulu

Chimodzi mwa zizindikiro za matendawa ndi kudzikundikira kwa mkuwa m'dera la ziwalo zosiyanasiyana, kuwonongeka kwa minofu, makamaka chiwindi, mavuto a dongosolo la mitsempha, kusintha kwa iris ya diso.

Kodi matenda a Wilson-Konovalov ndi chiyani?

Mawu akuti matenda Wilson-Konovalov ndi cholowa matenda. Zimachitika pamene makolo apereka jini yolakwika (ATP7B) kwa mwana wawo. Matendawa amatanthauza autosomal recessive pathologies, ndiye kuti, zimachitika ngati aliyense wa makolo amanyamula jini yofanana m'maselo awo ndipo mwanayo amatengera majini onse mwakamodzi - kuchokera kwa mayi ndi kwa abambo.

Jini yowonongekayi imapereka malangizo a kaphatikizidwe ka puloteni yomwe imayang'anira kusinthana ndi kunyamula mkuwa mkati mwa thupi. Ndi chilema chake, mkuwa umaunjikana m’chiŵindi, umalowa m’mitsempha ya m’mitsempha, n’kuikidwa m’mitsempha ya diso. Pathology si yofala, nthawi zina zimakhala zovuta kuzizindikira, makamaka ngati palibe odwala otere m'banja.

Zomwe Zimayambitsa Matenda a Wilson-Konovalov mwa Akuluakulu

Njira yofunika kwambiri mu matendawa ndi cholowa cha jini yolakwika kuchokera kwa makolo. Ili pa chromosome ya 13 ndipo imayang'anira metabolism yamkuwa.

Pafupifupi, thupi la akulu lili ndi pafupifupi 50-70 mg wamkuwa ndipo silifunika kupitilira 2 mg wa chinthucho patsiku, chomwe chimachokera ku chakudya.

Zambiri za microelement (95%) zimasamutsidwa mogwirizana ndi mapuloteni a plasma, ceruloplasmin. Zimapangidwa nthawi zonse ndi chiwindi, ndipo pafupifupi 5% ya mkuwa imatengedwa pamodzi ndi albumin.

Copper ndiyofunikira kuti mutenge nawo gawo mu kagayidwe kachakudya, kuphatikiza ma oxidative. Ngati matenda a Wilson ayamba, kutuluka kwake kumasokonekera, kuchuluka kwa plasma kumawonjezeka, kuchokera pamenepo kumafalikira ku minofu. Kuchulukana kwakukulu kwa mkuwa kumachitika mu ubongo, m'chigawo cha iris, mkati mwa chiwindi, komanso mu impso. Kuchuluka kwa microelement kumakhala ndi poizoni.

Zizindikiro za matenda a Wilson-Konovalov mwa akuluakulu

Mawonetseredwe otheka ndi osiyanasiyana kwambiri. Nthawi zambiri, chiwindi chimavutika (pafupifupi 40 - 50% ya milandu), ndipo nthawi zina, zilonda zam'mitsempha ndi zovuta zamaganizo zimatha kudziwika. Ndi kuwonongeka kwa dongosolo lamanjenje ndi masomphenya, chizindikiro chodziwika bwino chikuwonekera - chiwonetsero cha mphete ya Kaiser-Fleischer (imachitika chifukwa cha kuyika kwa mkuwa mu iris ndi madontho ake a bulauni).

M'mimba mwa matendawa, zizindikiro nthawi zambiri zimawonekera pafupi ndi zaka 40.

• matenda a chiwindi;
• matenda aakulu kapena fulminant (fulminant) hepatitis.

Muubwana, mtundu wokhazikika wa arrhythmohyperkinetic wa matendawa umapezeka nthawi zambiri. Zimayamba ndi kusasunthika (kuphatikizana, kusatsatira bwino) kwa minofu, kusokonezeka kwa nkhope, kusokonezeka kwa mawu, zovuta zakuyenda komwe kumafunikira luso lamagetsi, komanso kuchepa kwa luntha. Matendawa amapitirira pang'onopang'ono, ndi nthawi yowonjezereka ndi kukhululukidwa.

Kusiyana kwa kugwedeza matenda a Wilson nthawi zambiri kumachitika pakati pa zaka 10 ndi 30 mpaka zaka 35. Pakhoza kukhala zizindikiro monga kunjenjemera, kusayenda pang'onopang'ono, kusalankhula bwino, khunyu, matenda a maganizo.

Mtundu wosowa kwambiri wa matendawa ndi matenda a extrapyramidal-cortical. Ndizofanana ndi mitundu yonse, kuwonjezera apo padzakhala kugwedezeka kwamphamvu, mavuto aakulu anzeru, kusokonezeka kwa kayendedwe.

Chithandizo cha matenda a Wilson-Konovalov mwa akulu

Kuzindikira msanga ndikofunikira kuti munthu alandire chithandizo choyenera. Izi sizili zophweka nthawi zonse, makamaka pamene palibe zizindikiro zenizeni ndi zotupa za iris ndi maonekedwe a mphete. Nthawi zambiri, odwala amabwera kwa katswiri wa zamitsempha, gastroenterologist, kapena vuto limapezeka ndi ophthalmologist.

Diagnostics

Ngati tikulankhula za mawonetseredwe a zizindikiro za diso, dokotala poyamba amaona mmene maso ndi anatumbula nyali kutsimikizira kukhalapo kwa mphete "Kaiser-Fleischer".

Kusankhidwa kwa mayeso am'magazi amagazi ndi mkodzo kumawonetsedwa, zomwe zikuwonetsa kuchuluka kwa mkuwa mumkodzo komanso kuchepa kwa ceruloplasmin m'madzi a m'magazi.

CT kapena MRI idzawonetsa njira za atrophic mu ubongo ndi cerebellum, kuwonongeka kwa basal nuclei.

Kuonjezera apo, kukambirana ndi katswiri wa majini ndi mayesero angapo a majini omwe amazindikira chibadwa chopanda pake amachitidwa.

Mankhwala amakono

Njira yayikulu yothandizira matendawa ndikuyika mankhwala a thiol, makamaka unithiol kapena D-penicillamine, cuprenil. Mankhwalawa amatengedwa kwa nthawi yayitali, dokotala amasankha mlingo woyenera kwambiri, womwe ungapewe zotsatira zake.

Kuonjezera apo, dokotala angagwiritse ntchito mankhwala ochokera ku gulu la neuroleptics, ndi minofu yolimba - levodopa kapena carbidopa.

Pazovuta kwambiri, kuyika chiwindi ndi chithandizo cha immunosuppressive kumasonyezedwa. Ndi zotheka kugwiritsa ntchito biohemoperfusion ndi kudzipatula kwa moyo ma zinthu za ndulu ndi chiwindi.

Kuphatikiza apo, ndikofunikira kutsatira zakudya kupatula zakudya zomwe zili ndi mkuwa wambiri.

Kupewa matenda a Wilson-Konovalov mwa akuluakulu kunyumba

"Kupewa kupewa matenda," akutero. katswiri wa mitsempha Valentina Kuzmina, - m'pofunika kumamatira ku zakudya nambala 5, komanso kuchepetsa kudya kwa mkuwa kwa 1 g patsiku - osapatula mtedza, zipatso zouma, chokoleti, crayfish, masikono, tirigu wonse. Ndikulimbikitsidwanso kumwa mankhwala a gulu la vitamini B6, unithiol, trientine.

Mafunso ndi mayankho otchuka

Tinakambirana za mavuto a matenda a Wilson-Konovalov, zovuta zake komanso mwayi wodzichitira nokha. katswiri wa mitsempha Valentina Kuzmina.