Matenda a Wilson ndi matenda obadwa nawo omwe amalepheretsa kuchotsa mkuwa m'thupi. Kuchulukana kwa mkuwa m'chiwindi ndi ubongo kumayambitsa vuto la chiwindi kapena minyewa. Kukula kwa matenda a Wilson ndikotsika kwambiri, pafupifupi munthu mmodzi mwa anthu 1 aliwonse. (30) Pali mankhwala othandiza a matendawa, koma kuzindikira kwake msanga kumakhala kovuta chifukwa kumakhala chete kwa nthawi yayitali.

Kuchuluka kwa mkuwa kumayambira pa kubadwa, koma zizindikiro zoyamba za matenda a Wilson nthawi zambiri siziwoneka mpaka unyamata kapena uchikulire. Zitha kukhala zosiyanasiyana chifukwa ziwalo zingapo zimakhudzidwa ndi kudzikundikira kwa mkuwa: mtima, impso, maso, magazi… Zizindikiro zoyamba zimakhala zachiwindi kapena zamitsempha mu magawo atatu mwa magawo atatu a milandu (40% ndi 35% motsatana) , koma amatha komanso kukhala amisala, aimpso, hematological ndi endocrinological. Chiwindi ndi ubongo zimakhudzidwa makamaka chifukwa mwachibadwa zimakhala ndi mkuwa wambiri. (2)

• Matenda a chiwindi: jaundice, cirrhosis, kulephera kwa chiwindi ...
• Matenda a minyewa: kukhumudwa, kusokonezeka kwamakhalidwe, zovuta kuphunzira, zovuta kufotokoza zakukhosi, kunjenjemera, kukokana ndi kukomoka (dystonia) ...

Mphete ya Keyser-Fleisher yomwe imazungulira iris imadziwika ndi kuchulukana kwa mkuwa m'diso. Kuphatikiza pa zizindikiro zazikuluzikuluzi, matenda a Wilson amatha kusonyeza zizindikiro zosaoneka bwino, monga kutopa kwakukulu, kupweteka m'mimba, kusanza ndi kuwonda, kuchepa kwa magazi m'thupi, ndi kupweteka pamodzi.

Kumayambiriro kwa matenda a Wilson, pali kusintha kwa jini ya ATP7B yomwe ili pa chromosome 13, yomwe imakhudzidwa ndi metabolism yamkuwa. Imawongolera kupanga kwa protein ya ATPase 2 yomwe imagwira ntchito yonyamula mkuwa kuchokera pachiwindi kupita ku ziwalo zina zathupi. Mkuwa ndi chinthu chofunikira chomangira ma cell ambiri, koma mopitilira mkuwa umakhala poizoni ndikuwononga minofu ndi ziwalo.

Kufala kwa matenda a Wilson ndi autosomal recessive. Choncho ndikofunikira kulandira makope awiri a jini yosinthika (kuchokera kwa abambo ndi amayi) kuti athe kudwala matendawa. Izi zikutanthauza kuti amuna ndi akazi mofanana poyera ndi kuti makolo awiri kunyamula mutated jini koma osadwala ndi chiopsezo anayi pa kubadwa kulikonse kupatsira matenda.

Pali mankhwala othandiza kuti asiye kupitirira kwa matendawa ndi kuchepetsa kapena kuthetsa zizindikiro zake. Ndikofunikiranso kuti iyambike msanga, koma nthawi zambiri zimatenga miyezi ingapo zizindikiro zitayamba kuti zizindikire matenda osayankhulawa, omwe amadziwika pang'ono komanso omwe zizindikiro zawo zimalozera kuzinthu zina zambiri (chiwindi chomwe chimayambitsa kuwonongeka kwa chiwindi ndi kuvutika maganizo chifukwa chokhudzidwa ndi maganizo). .

Chithandizo cha "chelating" chimapangitsa kukopa mkuwa ndikuchichotsa mumkodzo, motero kumachepetsa kudzikundikira kwake mu ziwalo. Zimatengera D-penicillamine kapena Trientine, mankhwala omwe amatengedwa pakamwa. Ndiwothandiza, koma angayambitse mavuto aakulu (kuwonongeka kwa impso, ziwengo, etc.). Zotsatira zake zikafunika kwambiri, timagwiritsa ntchito zinki zomwe zimachepetsa kuyamwa kwa mkuwa ndi matumbo.

Kuika chiwindi kungakhale kofunikira pamene chiwindi chawonongeka kwambiri, zomwe ndizochitika kwa 5% ya anthu omwe ali ndi matenda a Wilson (1).

Kuyezetsa chibadwa kumaperekedwa kwa abale a munthu amene wakhudzidwa. Zimapangitsa kuti pakhale chithandizo chamankhwala chodzitetezera ngati chibadwa chapezeka mu jini ya ATP7B.