Kuwunika kosasokoneza kwa mwana wosabadwa ndi kuyesa kwa majini komwe kumatha kuzindikira trisomy 21 m'mimba. Kodi mayesowa ali ndi chiyani? Ndizochitika ziti zomwe zimawonetsedwa kwa amayi apakati? Kodi ndi wodalirika? Zonse zomwe muyenera kudziwa zokhudza DPNI.

DPNI, yomwe imatchedwanso LC T21 DNA test, ndi mayeso a majini omwe amaperekedwa kwa amayi apakati mu njira yowonetsera trisomy 21. Ndiko kuyesa kwa magazi komwe kumatengedwa kuchokera pa sabata la 11 la amenorrhea (AS) ndipo limalola kuwerengera ndi kusanthula kwa fetal. DNA yozungulira magazi a amayi. Kuwunikaku kumatheka chifukwa chaukadaulo wotsogola kwambiri wa DNA sequencing NGS (Next Generation Sequencing). Ngati zotsatira zake zikuwonetsa kuti DNA yochokera ku chromosome 21 ilipo yochulukirapo, zikutanthauza kuti mwana wosabadwayo ali ndi mwayi waukulu wokhala ndi matenda a Down's. 

Mayeso amawononga 390 €. Zimaphimbidwa 100% ndi Health Insurance. 

Ku France, kuyezetsa matenda a Down kumatengera zinthu zingapo.

Kuyeza kwa nuchal translucency ya mwana wosabadwayo 

Gawo loyamba pakuwunika ndikuyesa kuchuluka kwa nuchal kwa mwana wosabadwayo panthawi yoyamba ya ultrasound (yochitika pakati pa 11th ndi 13th WA). Ndi danga ili pa mlingo wa khosi la mwana wosabadwayo. Ngati malowa ndi aakulu kwambiri, akhoza kukhala chizindikiro cha chromosomal abnormality. 

Kuyesedwa kwa zizindikiro za seramu

Kumapeto kwa ultrasound yoyamba, dokotala amamuuzanso kuti wodwalayo amwetse zizindikiro za seramu poyesa magazi. Zolembera za seramu ndi zinthu zomwe zimatulutsidwa ndi placenta kapena mwana wosabadwayo ndipo zimapezeka m'magazi a amayi. Kukwera kapena kutsika kuposa kuchuluka kwa zolembera za seramu kungayambitse kukayikira za Down's syndrome.

Zaka za mayi woyembekezera

Zaka za mayi woyembekezera zimaganiziridwanso pakuwunika trisomy 21 (chiwopsezo chimawonjezeka ndi zaka). 

Ataphunzira zinthu zitatuzi, katswiri wa zaumoyo amene amatsatira mayi woyembekezerayo akuyerekeza kuopsa kwakuti mwana wosabadwayo angatenge matenda a Down's syndrome polankhula naye chithunzi. 

Kodi DPNI imaperekedwa pati?

Ngati chiwopsezo chili pakati pa 1/1000 ndi 1/51, wodwalayo amapatsidwa DPNI. Ikuwonetsedwanso:

• kwa odwala opitilira zaka 38 omwe sanathe kupindula ndi kuyesa kwa seramu ya amayi apakati.
• kwa odwala omwe ali ndi mbiri ya Down's syndrome kuyambira pomwe anali ndi pakati.
• m'mabanja omwe mmodzi mwa makolo awiri amtsogolo ali ndi Robertsonian translocation (karyotype abnormality yomwe ingayambitse trisomy 21 mwa ana). 

Asanayambe kuyezetsa, mayi wapakati ayenera kutumiza lipoti la 1 trimester ultrasound yotsimikizira kusinthika kwa nuchal translucency ndi chiphaso chachipatala komanso chilolezo chodziwitsidwa (kuwunikaku sikuli kofunikira monga momwe zimakhalira ndi zolembera za seramu). 

Zotsatira zoyezetsa zimabwezedwa mkati mwa masiku 8 mpaka 10 kwa wolembera (mzamba, gynecologist, general practitioner). Iye yekha ndi amene ali ndi udindo wopereka zotsatira zake kwa wodwalayo. 

Pakachitika zomwe zimatchedwa "zabwino".

Zotsatira zomwe zimatchedwa "zabwino" zikutanthauza kuti kupezeka kwa Down's syndrome ndikotheka. Komabe, kufufuza kwa matenda kuyenera kutsimikizira zotsatirazi. Zimapangidwa ndi kusanthula ma chromosome a mwana wosabadwayo pambuyo pa amniocentesis (sampling ya amniotic fluid) kapena choriocentesis (kuchotsa chitsanzo ku placenta). Kuyezetsa matenda kumatengedwa ngati njira yomaliza chifukwa ndizovuta kwambiri kuposa DPNI komanso kuyesa zizindikiro za seramu. 

Pakachitika zomwe zimatchedwa "negative" zotsatira

Zomwe zimatchedwa "zoyipa" zikutanthauza kuti palibe trisomy 21 yomwe yapezeka. Kuyang'anira mimba kukupitirirabe monga mwachizolowezi. 

Nthawi zina, mayeso sangapereke zotsatira. Malinga ndi Biomedicine Agency, chiwerengero cha mayeso osatheka mu 2017 chimayimira 2% yokha ya NIDDs onse.

Malinga ndi Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "zotsatira za kukhudzidwa (99,64%), kutsimikizika (99,96%) ndi kuneneratu kwabwino (99,44%) mwa anthu omwe ali pachiwopsezo chawonjezeka. fetal aneuploidy ndi yabwino kwambiri pa Down's syndrome ”. Choncho kuyezetsa kumeneku kungakhale kodalirika komanso kungathandize kupewa 21 fetal karyotypes (by amniocentesis) chaka chilichonse ku France.