The fractures kuwonedwa panthawi ya osteogenesis imperfecta kumachitika pa mafupa aatali (makamaka a m'munsi) ndi mafupa ophwanyika (nthiti, vertebrae). Kusweka kwa chikazi ndizomwe zimawonedwa pafupipafupi. Ziphuphuzi nthawi zambiri zimakhala zopingasa, zosasunthika pang'ono ndikuphatikizana mkati mwa nthawi yofanana ndi yomwe imachitika m'mafupa abwinobwino. Kupezeka kwa fractures izi kumachepa ndi zaka makamaka mwa amayi kuyambira kutha msinkhu mpaka kumapeto chifukwa cha kupanga estrogen.

The kufooka kwa mafupa (femur, tibia, nthiti, fupa la m'chiuno) zimachitika zokha kapena zokhudzana ndi ma calluses oopsa. Kupsinjika kwa msana kumatha kukhala chifukwa cha kupunduka pafupipafupi kwa msana (scoliosis).

Kusamuka kwapamwamba kwa occipital foramen (kutsegula pamunsi pa chigaza chomwe chimalola kuti msanawo udutse) kumasonyeza kusokonezeka kwa cranial (komwe kumatchedwanso "basilar impression"). Kupweteka kwamutu (kupweteka kwa mutu), zowoneka bwino za osteotendinous reflexes ndi kufooka kwa miyendo ya m'munsi kapena kuwonongeka kwa mitsempha ya cranial (trigeminal nerve) ndizovuta za zolakwika za cranial izi ndipo zimatsimikizira mchitidwe wa nyukiliya magnetic resonance imaging (MRI). ). Pomaliza, nkhopeyo imatha kupunduka pang'ono (mawonekedwe a katatu ndi chibwano chaching'ono). Ma X-ray a chigaza amapangitsa kuti athe kuwunikira mafupa a Wormian (ofanana ndi mafupa apamwamba kwambiri komanso olumikizidwa ndi vuto la ossification).

Kutalika kwafupipafupi kumawonekera kawirikawiri mu osteogenesis imperfecta.

Pomaliza, mawonetseredwe ena atheka:

- pakuwonongeka kwa maso (sclera) ndi mawonekedwe a bluish a diso loyera.

- Ligament hyperlaxity, yomwe ilipo mwa odwala oposa awiri mwa atatu aliwonse, ikhoza kukhala ndi udindo wa mapazi apansi.

- kusamva komwe kumachitika muubwana kumakhala kofala akakula. Sizikhala zakuya. Kuwonongeka kwakumva kumalumikizidwa ndi kuwonongeka kwa khutu lamkati kapena lapakati. Zolakwika izi zimalumikizidwa ndi kusakhazikika bwino kwa chichereŵechereŵe, kusakhazikika kwa chichereŵechereŵe m'madera omwe nthawi zambiri amakhala ossified ndi ma depositi a calcium osadziwika bwino.

- mphuno ndi mikwingwirima (makamaka ana) zimachitira umboni kufooka kwa khungu ndi ma capillaries.

- kuwonongeka kwa mano kumatchedwa detinogenesis imperfecta. Zimakhudza mano onse amkaka (omwe ndi ang'onoang'ono kuposa anthawi zonse) ndi mano osatha (mawonekedwe owoneka ngati belu, ochepera pamunsi) ndipo amafanana ndi kufooka kwa dentini. Enamel imagawanika mosavuta ndikusiya dentini poyera. Mano amenewa amatha msanga kwambiri ndipo zilonda zimatha kutuluka. Zimapatsa mano mtundu wa amber ndipo zimawapangitsa kukhala ozungulira. Mabanja ena amakhala ndi vuto la mano lopatsirana ndi majini, ofanana kwambiri, popanda umboni wa osteogenesis imperfecta.

- potsirizira pake, kusokonezeka kwa mtima kumadziwika kwa akuluakulu: kutsekemera kwa aortic, mitral valve prolapse, mitral insufficiency, dilations, aneurysms kapena kupasuka kwa mitsempha ya mtima, aorta kapena mitsempha ya ubongo.

Kusintha kuuma

Matendawa amasiyana mosiyanasiyana kuchokera kwa wodwala kupita kwa wodwala ndipo zizindikiro zonse zomwe zafotokozedwa sizipezeka kawirikawiri mwa wodwala yemweyo. Chifukwa cha kusiyana kwakukulu kwachipatala (kusiyana kosiyana), gulu la mitundu ya matendawa (Gulu la chete) imagwiritsidwa ntchito ndipo ili ndi mitundu inayi:

- Le type I : mawonekedwe apakati pafupipafupi (zowonongeka zochepa ndi zopindika). Kuthyolako kumachitika kawirikawiri pambuyo pa kubadwa. Kukula kuli pafupi ndi bwino. The sclera ndi buluu mu mtundu. Dentinogenesis imperfecta imawonedwa mu mtundu wa IA koma palibe mu I B. Ma x-ray a Chigaza amawonetsa mawonekedwe a mathothomadontho (zilumba za ossification)

- mtundu II : mawonekedwe aakulu, osagwirizana ndi moyo (akupha) chifukwa cha kulephera kupuma. Ma X-ray amawonetsa mafupa aatali opindika (accordion femur) ndi nthiti za rozari

- mtundu III : mawonekedwe ovuta koma osapha. Kuphulika kumawonedwa koyambirira komanso nthawi zambiri asanabadwe; Zizindikiro zimaphatikizapo kupunduka kwa msana (kyphoscoliosis) ndi kutalika kwaufupi. The sclera ndi mitundu yosiyanasiyana. Pakhoza kukhala dentinogenesis wopanda ungwiro.

- mtundu IV : ya kuopsa kwapakatikati pakati pa mtundu wa I ndi mtundu wa III, umadziwika ndi sclera yoyera, kupunduka kwa mafupa aatali, chigaza ndi vertebrae (vertebrae yosalala: platyspondyly). Dentinogenesis yopanda ungwiro ndi yosasinthika.