Achromatopsia, yomwe imatchedwanso achromatia, ndi chikhalidwe chosowa cha diso chomwe chimakulepheretsani kuwona mitundu. Ili ndi chiyambi cha majini nthawi zambiri, koma imathanso chifukwa cha kuwonongeka kwa ubongo. Odwala okhudzidwa amawona dziko lakuda ndi loyera.

Achromatopsia amatanthauza kulephera kwa munthu kuona mitundu. Pali mitundu ingapo:

Complete congenital achromatopsia

Chifukwa cha kusintha kwa majini mu jini imodzi kapena zingapo zomwe zimakhudzidwa ndi kuona mitundu, retina yomwe ili kumbuyo kwa diso ilibe maselo otchedwa "cone" photoreceptor omwe amatha kusiyanitsa mitundu ndi tsatanetsatane wa kuwala. Zotsatira: Odwala okhudzidwa amawona mithunzi ya imvi. 

Kuonjezera apo, ali ndi chidziwitso chapamwamba cha kuwala ndi mawonekedwe otsika kwambiri. Zonsezi kuyambira pakubadwa. Kusaona kwamitundu kumeneku kumalumikizidwa ndi majini ochulukirachulukira, kumangokhudza anthu omwe makolo awo awiri amanyamula masinthidwe omwewo ndipo amapatsirako. Ichi ndichifukwa chake kufalikira kwake kuli kochepa, mwa dongosolo la 1 mlandu pa 30 mpaka 000 obadwa padziko lonse lapansi;

Achromatopsia yapang'onopang'ono kapena yosakwanira

Fomu iyi imakhalanso ndi majini, koma, mosiyana ndi yoyamba, imagwirizanitsidwa ndi kusintha kwa X chromosome ndipo sizikhudza ma cones onse a retina. Zimasiya omwe amamva buluu. Ichi ndichifukwa chake matenda awa amatchedwanso "blue cone monochromatism". 

Odwala nawo samawona zofiira ndi zobiriwira, koma amawona buluu. Chifukwa cha kusowa kwa ma cones okwanira, maonekedwe awo akuwoneka bwino kwambiri ndipo sangathe kulekerera kuwala. Popeza kuti achromatopsia yosakwanira imagwirizanitsidwa ndi kusintha kochulukira kogwirizana ndi X chromosome, imakhudza makamaka anyamata, omwe ali ndi kopi imodzi yokha ya chromosome iyi (ma chromosome awo a 23 amapangidwa ndi X ndi Y ). Popeza kuti atsikana ali ndi ma chromosome a X aŵiri, ayenera kuti anatengera masinthidwewo kuchokera kwa makolo onsewo kukhala ma achromats, omwe ndi osowa kwambiri;

Cerebral achromatopsia 

Sichichokera ku chibadwa. Zikuoneka kutsatira kuvulala muubongo kapena ngozi ya cerebrovascular (stroke) yomwe imakhudza kotekisi yowonekera. Odwala omwe retina yawo ndi yabwino komanso omwe awonapo mitundu bwino kwambiri mpaka pano, amatha kutaya mphamvuyi kwathunthu kapena pang'ono. Ubongo wawo sungathenso kuchita zinthu ngati zimenezi.

Congenital achromatopsia ndi matenda obadwa nawo. Mitundu ingapo ingakhudzidwe: 

• GNAT2 (chromosome 1);
• CNGA3 (chromosome 2);
• CNGB3 (chromosome 8);
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• ndipo, pankhani ya blue cone monochromatism, OPN1LW ndi OPN1MW (X chromosome). 

Ngakhale kuti congenital achromatopsia imadziwonetsera kuchokera pa kubadwa, pali zochitika zochepa za achromatopsia. Amayamba chifukwa cha kuwonongeka kwa ubongo: kuvulala kapena sitiroko yomwe imakhudza mbali yowonekera.

Odwala omwe ali ndi masinthidwe amtundu umodzi kapena angapo mwa jini, retina ilibe ma cones omwe amatilola kuwona mitundu ndi tsatanetsatane. Amangokhala ndi maselo mu "ndodo", omwe ali ndi udindo wa masomphenya a usiku, mumithunzi ya imvi.

Congenital achromatopsia imadziwika ndi:

• khungu la mtundu : izi ndizokwanira mu ma achromats athunthu, omwe amawona dziko lakuda ndi loyera, kapena pafupifupi okwana mu monochromats, omwe amatha kusiyanitsa buluu;
• photophobia kwambiri, ndiko kuti, hypersensitivity to light;
• kuchepa kwa maso, pakati pa 1/10 ndi 2/10;
• un nystagmus, ndiko kuti, kugwedezeka kwa diso modzidzimutsa, makamaka pamaso pa kuwala kowala. Chizindikirochi chikhoza kuzimiririka ndi zaka;
• ndi central petit scotome, ndiko kuti, malo amodzi kapena angapo ang'onoang'ono pakati pa malo owonetsera.

Kupereŵera kumeneku kulipo kuyambira ali wamng’ono, koma ndi kudana ndi kuunika ndi kuyenda kwachilendo kwa maso a mwana wawo kumene kumachenjeza makolo choyamba, makamaka ngati pali zochitika zina m’banja. Mwanayo akafika msinkhu woti azitha kufotokoza maganizo ake, kuyezetsa mtundu kungathe kuchitidwa koma sikokwanira, chifukwa ma monochromats ena amatha kusintha, mpaka amatha kutchula mitundu ina. Ndi electroretinogram (ERG) yokha, yoyesa mphamvu yamagetsi ya ma photoreceptors mu retina, ingatsimikizire za matendawa. Kusanthula kwa majini kumapangitsa kuti zitheke kulongosola masinthidwe omwe akufunsidwa.

Congenital achromatopsia ndi matenda okhazikika. Komabe, kuchepa kwapang’onopang’ono kwa macula, ndiko kuti, dera lapakati pa retina, kungawonekere mwa odwala ena, makamaka akamakula. 

Cerebral achromatopsia ndi kutayika kwadzidzidzi kwa masomphenya amtundu pambuyo povulala mutu kapena sitiroko. 

Pakalipano palibe chithandizo cha matenda awa, koma njira zothetsera zizindikirozo. Kudana ndi kuwala komanso kukhudzika kusiyanitsa makamaka kumatha kukhala bwino povala magalasi kapena magalasi ofiira kapena ofiirira, omwe amadziwika kuti "chromogenic". Kukulitsa magalasi pakukula kwakukulu kungapangitse kuti zikhale zosavuta kuwerenga. Palinso zithandizo zina zolimbikitsira kudziyimira pawokha kwa odwala: kuphunzitsidwa kuyenda, kusintha nthawi yolemba mayeso aku yunivesite, ndi zina zambiri.

Inde. Monga achromatopsia ndi matenda olepheretsa majini, matenda obadwa nawo amatha kuperekedwa kwa maanja omwe ali pachiopsezo, ndiko kunena kwa maanja omwe onse awiri ali onyamula masinthidwe okhudzana ndi matendawa. Ngati ndi masinthidwe omwewo, ali ndi mwayi wa 25% wobala mwana wa achromatic.

Pankhani ya monochromatism, mayi yekha ndi amene angapatsire jini yoperewera kwa ana ake. Ngati ali mnyamata, adzakhala achromatic. Ngati ndi mtsikana, adzakhala chonyamulira masinthidwe, monga mayi ake.