Marfan syndrome ndimatenda amtundu omwe amakhudza pafupifupi munthu m'modzi mwa anthu asanu padziko lonse lapansi. Zimakhudza minofu yolumikizana yomwe imatsimikizira kulumikizana kwa thupi ndikulowererapo pakukula kwa thupi. Ziwalo zambiri za thupi zimatha kukhudzidwa: mtima, mafupa, mafupa, mapapo, dongosolo lamanjenje ndi maso. Kusamalira zizindikiro tsopano kumapatsa anthu chiyembekezo chokhala ndi moyo chomwe chimakhala chotalikirapo kuposa cha anthu ena onse.

Zizindikiro za matenda a Marfan zimasiyana mosiyanasiyana kuchokera kwa munthu ndi munthu ndipo zimatha kuwonekera pamisinkhu iliyonse. Ndi mtima, minofu ndi mafupa, ophthalmological ndi pulmonary.

Kuphatikizidwa kwa mtima wamitsempha kumadziwika kwambiri ndikukula kwa minyewa, komwe kumafuna kuchitidwa opaleshoni.

Zomwe zimatchedwa kuwonongeka kwa minofu zimakhudza mafupa, minofu ndi mitsempha. Amapatsa anthu omwe ali ndi matenda a Marfan mawonekedwe owoneka bwino: ndiwotalika komanso owonda, amakhala ndi nkhope zazitali ndi zala zazitali, ndipo ali ndi vuto la msana (scoliosis) ndi chifuwa.

Kuwonongeka kwa diso monga lens ectopia ndichofala ndipo zovuta zimatha kubweretsa khungu.

Zizindikiro zina zimachitika pafupipafupi: kusokonezeka ndi kutambasula, pneumothorax, ectasia (kuchepa kwa gawo lotsika la emvulopu yoteteza msana), ndi zina zambiri.

Zizindikirozi ndizofanana ndi zovuta zina zamagulu, zomwe zimapangitsa Matenda a Marfan nthawi zina kukhala ovuta kuwazindikira.

Matenda a Marfan amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a FBN1 omwe amapangira protein fibrillin-1. Izi zimathandiza kwambiri pakupanga minofu yolumikizana mthupi. Kusintha kwa jini la FBN1 kumatha kuchepetsa kuchuluka kwa magwiridwe antchito a fibrillin-1 omwe amapezeka kuti apange ulusi wopatsa mphamvu komanso kusinthasintha kwa minofu yolumikizana.

Kusintha kwa mtundu wa FBN1 (15q21) kumakhudzidwa ndimilandu yambiri, koma mitundu ina ya matenda a Marfan imayamba chifukwa cha kusintha kwa mtundu wa TGFBR2. (1)

Anthu omwe ali ndi mbiri yabanja ali pachiwopsezo chachikulu cha matenda a Marfan. Matendawa amafala kuchokera kwa makolo kupita kwa ana mu ” autosomal wamkulu “. Zinthu ziwiri zikutsatira:

• Ndikokwanira kuti m'modzi mwa makolowo amakhala onyamula kuti mwana wake athe kutenga nawo mgwirizano;
• Wokhudzidwa, wamwamuna kapena wamkazi, ali ndi chiopsezo cha 50% chofalitsa kusintha kwa matendawa kwa ana awo.

Matenda opatsirana pogonana amatha.

Komabe, siziyenera kunyalanyazidwa kuti matendawa nthawi zina amachokera pakusintha kwatsopano kwa jini la FBN1: mu 20% ya milandu malinga ndi Marfan National Reference Center (2) komanso pafupifupi 1 mwa milandu 4 malinga ndi zomwe zidalembedwa. Wokhudzidwayo motero alibe mbiri yabanja.

Mpaka pano, sitikudziwa momwe tingachiritsire matenda a Marfan. Koma kupita patsogolo kwakukulu kwachitika pakuzindikira kwake ndikuchiza kwa zomwe zimayambitsa. Zochulukirapo kotero kuti odwala amakhala ndi chiyembekezo chokhala ndi moyo pafupifupi chofanana ndi cha anthu wamba komanso moyo wabwino. (2)

Kukhazikika kwa msempha (kapena aortic aneurysm) ndiye vuto lamtima kwambiri ndipo limayika pachiwopsezo chachikulu kwa wodwalayo. Zimafunikira kumwa mankhwala oletsa beta kuti athetse kugunda kwa mtima ndikuthana ndi kuthamanga kwa mtsempha wamagazi, komanso kutsata mwamphamvu ma echocardiograms apachaka. Kuchita opaleshoni kungafunike kukonza kapena kusintha gawo la aorta yomwe yakhala yochulukitsidwa kwambiri isanalire.

Kuchita opaleshoni kumathandizanso kukonza zovuta zina zamaso ndi mafupa, monga kukhazikika kwa msana mu scoliosis.