Achondroplasia kwenikweni ndi mtundu wapadera wa chondrodyplasia, mwina ndi njira yochepetsera komanso / kapena kutalika kwa miyendo. Matendawa amadziwika ndi:

- rhizomelia: yomwe imakhudza mizu ya miyendo, ntchafu kapena mikono;

- hyper-lordosis: kutsindika kwa dorsal curvatures;

- brachydactyly: kukula kochepa kwambiri kwa phalanges zala ndi / kapena zala;

- macrocephaly: kukula kwakukulu kwa perimeter ya cranial;

- hypoplasia: kuchedwa kukula kwa minofu ndi / kapena chiwalo.

Ethnologically, achondroplasia amatanthauza "popanda mapangidwe a cartilage". Chichereŵecherewa ndi minofu yolimba koma yosinthasintha kupanga mbali ya chigobacho. Komabe, mu matenda awa, si funso la mapangidwe oipa pa mlingo wa chichereŵechereŵe koma vuto la ossification (kupanga mafupa). Izi zimagwiranso ntchito pa mafupa aatali, monga manja ndi miyendo.

Nkhani zomwe zakhudzidwa ndi achondroplasia zimachitira umboni za kumangako kochepa. Avereji yautali wa mwamuna yemwe ali ndi achondroplasia ndi 1,31 m ndipo mkazi wodwala ndi 1,24 m.

The achilendo makhalidwe a matenda chifukwa chachikulu kukula kwa thunthu, koma abnormally yaing'ono kukula kwa manja ndi miyendo. Mosiyana ndi zimenezi, macrocephaly nthawi zambiri amagwirizanitsidwa, zomwe zimatanthauzidwa ndi kukulitsa kwa cranial perimeter, makamaka pamphumi. Zala za odwalawa nthawi zambiri zimakhala zazing'ono ndi kusiyana kowonekera kwa chala chapakati, zomwe zimapangitsa kuti pakhale mawonekedwe a dzanja la trident.

Pali mavuto ena azaumoyo omwe angagwirizane ndi achondroplasia. Izi makamaka ndi vuto la kupuma kwa kupuma komwe kumawoneka kuti kumayenda pang'onopang'ono ndi nthawi ya kupuma. Komanso, kunenepa kwambiri ndi matenda a khutu nthawi zambiri amagwirizanitsidwa ndi matendawa. Mavuto am'mbuyo amawonekeranso (hyper-lordosis).

Zovuta zomwe zingatheke zimatha kuchitika, monga spinal stenosis, kapena kuchepa kwa ngalande ya msana. Izi zimabweretsa kukanika kwa msana. Zovutazi nthawi zambiri zimakhala zizindikiro za ululu, kufooka kwa miyendo ndi kumva kugwedeza.

Pafupipafupi, mawonekedwe a hydrocephalus (zovuta zaubongo) zimatheka. (2)

Ndi matenda osowa, kufalikira kwake (chiwerengero cha anthu opatsidwa panthawi yoperekedwa) ndi 1 mwa obadwa 15. (000)

Mawonetseredwe azachipatala a achondroplasia amawonetsedwa pakubadwa ndi:

- kukula kochepa kwa miyendo ndi rhizomelia (kuwonongeka kwa mizu ya miyendo);

- kukula kwakukulu kwa thunthu;

- kukula kwakukulu kwapang'onopang'ono kwa cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: kuchedwa kukula kwa minofu ndi / kapena chiwalo.

Kuchedwa kwa luso lamagalimoto ndikofunikiranso pazachipatala.

Zotsatira zina zingagwirizane, monga kupuma kwa tulo, matenda a khutu mobwerezabwereza, vuto lakumva, kuphatikizika kwa mano, thoracolumbar kyphosis (kusinthika kwa msana).

Pazovuta kwambiri za matendawa, kupsinjika kwa msana kumatha kukhala kogwirizana ndi zomwe zimayambitsa kukomoka, kuchedwa kwa chitukuko ndi zizindikiro za piramidi (zovuta zonse zamagalimoto). Kuphatikiza apo, hydrocephalus imakhalanso yovomerezeka yomwe imayambitsa kuperewera kwa ubongo ndi matenda amtima.

Anthu omwe ali ndi matendawa amakhala ndi kutalika kwa 1,31 m kwa amuna ndi 1,24 m kwa akazi.

Kuphatikiza apo, kunenepa kwambiri kumapezeka mwa odwalawa. (1)

Chiyambi cha achondroplasia ndi majini.

Zoonadi, chitukuko cha matendawa chimachokera ku kusintha kwa jini ya FGFR3. Jiniyi imathandizira kupanga mapuloteni omwe amakhudzidwa ndi chitukuko ndi kayendetsedwe ka mafupa ndi ubongo.

Pali masinthidwe awiri enieni mu jini iyi. Malinga ndi asayansi, masinthidwe omwe akukambidwawa amachititsa kuti puloteni iyambe kugwira ntchito kwambiri, zomwe zimasokoneza chitukuko cha mafupa ndikupangitsa kuti mafupa awonongeke. (2)

Matendawa amafalitsidwa ndi autosomal lalikulu ndondomeko. Kapena, kuti imodzi yokha mwa makopi awiri a jini yosinthika ya chidwi ndiyokwanira kuti mutuwo ukhale ndi phenotype yodwala. Odwala achondroplasia amatengera mtundu wa FGFR3 wosinthika kuchokera kwa makolo awiri omwe akudwala.

Mwa njira iyi yopatsirana, pali chiopsezo cha 50% chopatsira matendawa kwa ana. (1)

Anthu omwe amatengera mitundu yonse ya jini yachidwi amakhala ndi mtundu wowopsa wa matendawa zomwe zimapangitsa kuti ziwalo ndi mafupa azichepa kwambiri. Odwalawa nthawi zambiri amabadwa nthawi yake isanakwane ndipo amamwalira atangobadwa kumene chifukwa cholephera kupuma. (2)

Zomwe zimayambitsa matendawa ndi majini.

M'malo mwake, matendawa amafalikira kudzera mu kusamutsidwa kwakukulu kwa autosomal kokhudzana ndi jini ya FGFR3.

Mfundo imeneyi yopatsirana imasonyeza kuti kupezeka kwapadera kwa kopi imodzi ya jini yosinthika ndikokwanira kuti matendawa ayambe.

M'lingaliro limeneli, munthu yemwe ali ndi mmodzi mwa makolo ake awiri omwe akudwala matendawa amakhala ndi chiopsezo cha 50% chotengera jini yosinthika, motero amakhalanso ndi matendawa.

The matenda a matenda ndi choyamba kusiyana. Inde, poona zosiyanasiyana kugwirizana makhalidwe thupi: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, etc. dokotala akhoza hypothesize matenda mu phunziro.

Pogwirizana ndi matenda oyambawa, kuyesa kwa majini kumapangitsa kuti zitheke kuwonetsa kupezeka kwa jini yosinthika ya FGFR3.

The mankhwala a matenda akuyamba ndi chotsatira kupewa. Izi zimathandiza kupewa kukula kwa zovuta, zomwe zingakhale zakupha, kwa odwala achondroplasia.

Opaleshoni ya hydrocephalus nthawi zambiri imakhala yofunikira kwa ana obadwa kumene. Kuphatikiza apo, maopaleshoni ena amatha kuchitidwa kuti atalikitse miyendo.

Matenda a khutu, matenda a khutu, vuto lakumva, ndi zina zotero amachiritsidwa ndi mankhwala okwanira.

Kupereka maphunziro olankhulirana kungakhale kothandiza kwa odwala ena.

Adenotonsillectomy (kuchotsa matani ndi adenoids) akhoza kuchitidwa pochiza matenda obanika kutulo.

Kuphatikiza pa machiritso ndi maopaleshoniwa, kuwunika kwa kadyedwe ndi kadyedwe kaŵirikaŵiri kumalimbikitsidwa kwa ana odwala.

Utali wa moyo wa odwala ndi wotsika pang'ono poyerekeza ndi nthawi ya moyo wa anthu wamba. Kuphatikiza apo, kukula kwa zovuta, makamaka zamtima, kumatha kukhala ndi zotsatirapo zoyipa pamalingaliro ofunikira a odwala. (1)