Cystinuria ndi chilema chobadwa nacho mu tubular reabsorption ya amino acid, cystine, ndi kuchulukitsidwa kwa mkodzo ndi mapangidwe a cystine miyala mumkodzo thirakiti. Zizindikiro zimatha kukhala aimpso colic, matenda a mkodzo, kapena kulephera kwa impso. Mankhwalawa amatengera kuchuluka kwa madzimadzi, kusintha kwa zakudya, alkalinization ya mkodzo kapena kumwa mankhwala kuti asungunuke cystine.

Cystinuria ndi matenda osowa impso omwe amabadwa nawo omwe amachititsa kuti cystine atuluke kwambiri mumkodzo. Amino acid iyi, yosasungunuka bwino mumkodzo, kenako imapanga makhiristo, omwe amaphatikizana kukhala miyala:

• calyxes a impso;
• ma pyelons kapena chiuno, ndiko kunena kuti malo omwe mkodzo umasonkhanitsidwa ndikutuluka mu impso;
• minyewa ya mkodzo, yomwe ndi njira yayitali, yopapatiza yomwe imanyamula mkodzo kuchokera ku impso kupita kuchikhodzodzo;
• chikhodzodzo;
• mtsempha wa mkodzo.

Mapangidwe a miyala ya cystine - kapena lithiasis - angayambitse matenda aakulu a impso.

Kuchuluka kwa cystinuria kumasiyana mosiyanasiyana malinga ndi mafuko, kuyambira 1 mwa 2 mwa anthu achiyuda aku Lebanon - anthu omwe ali ndi ma frequency apamwamba - mpaka 500 mu 1 ku Sweden. Chiŵerengero cha anthu pafupifupi 100 mwa anthu 000 aliwonse. Amuna nthawi zambiri amakhudzidwa kwambiri kuposa akazi.

Cystinuria imawonekera pazaka zilizonse. Amuna amakonda kudwala kwambiri. Maonekedwe a miyala ya impso asanakwanitse zaka zitatu amapezeka kwambiri kwa anyamata. Kuwerengera kumachitika kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawiri kawirikolokolomeko ukhale ngwazi ndipo kumachitika kawirikawiri mu 75 peresenti ya milandu, ndipo kawirikawiri mwa amuna. Ngakhale kuti amawerengera 60 mpaka 1% mwa miyala yachikulire, ndiyofala kwambiri ya genetic lithiasis, ndipo imakhala ndi miyala ya 2% ya ana.

Cystinuria amayamba chifukwa cha kubadwa kwachilendo kwa minyewa yaimpso, zomwe zimapangitsa kuti ma proximal tubular renal reabsorption a cystine achepetse, komanso kuchuluka kwa cystine mkodzo.

Pali mitundu iwiri yolakwika ya majini yomwe imayambitsa cystinuria:

• kusintha kwa homozygous kwa jini ya SLC3A1 (2p21) yomwe imakhudzidwa ndi mtundu wa A cystinuria;
• kusintha kwa homozygous mu jini ya SLC7A9 (19q13.11) yomwe imakhudzidwa ndi mtundu wa B cystinuria.

Ma jiniwa amalowetsa mapuloteni omwe pamodzi amapanga heterodimer yomwe imayang'anira kayendedwe ka cystine mu proximal tubule. Kusokonekera mu lililonse la mapuloteniwa kumabweretsa kukanika kwa transporter.

Chifukwa chakuti majini amenewa ndi ochulukirachulukira, anthu odwala matendawa ayenera kuti anatengera majini awiri osadziwika bwino, mmodzi kuchokera kwa kholo lililonse. Munthu yemwe ali ndi jini imodzi yokha yosadziwika bwino amatha kutulutsa cystine mumkodzo wochulukirapo kuposa momwe amakhalira, koma osakwanira kupanga miyala ya cystine. Palibe ubale pakati pa "genotype" (cystinuria A kapena cystinuria B) ndi kusakhazikika kapena kuopsa kwa zizindikiro.

Ngakhale zizindikiro za cystinuria zikhoza kuwoneka mwa makanda, zizindikiro zoyamba zimawonekera asanakwanitse zaka 20 pafupifupi 80% ya odwala, ndipo pafupifupi zaka 12 mwa atsikana ndi zaka 15 mwa anyamata.

Nthawi zambiri chizindikiro choyamba ndi ululu wowawa kwambiri, womwe ukhoza kufika mpaka kuukira kwa "renal colic", chifukwa cha kuphulika kwa ureter, pamalo omwe mwala watsekedwa. Miyala yamkodzo imathanso kuyambitsa:

• kupweteka kosalekeza m'munsi kapena m'mimba;
• hematuria, ndiko kunena kuti kukhalapo kwa magazi mumkodzo;
• kuchotsa miyala yaing'ono mumkodzo (makamaka makanda).

Atha kukhalanso malo omwe mabakiteriya amamanga ndikuyambitsa matenda a mkodzo kapena, kawirikawiri, kulephera kwa impso.

Mwa ana osowa kwambiri, cystinuria imatha kulumikizidwa ndi zovuta zaubongo monga hypotonia ya neonatal, khunyu, kapena kuchedwa kwakukula. Awa ndi ma syndromes ovuta chifukwa cha "kufufutidwa", kutanthauza kutayika kwa chidutswa cha DNA, chonyamula majini angapo olumikizana ndi jini ya SLC3A1 pa chromosome 2.

Chithandizo cha cystinuria chimaphatikizapo kupewa mapangidwe a miyala ya cystine mwa kukhalabe ndi amino acid otsika mumkodzo.

Kuchuluka kwa madzimadzi

Pachifukwa ichi, munthu ayenera kumwa madzi okwanira okwanira 3 mpaka 4 malita a mkodzo patsiku. Monga chiopsezo cha mapangidwe a miyala ndi apamwamba usiku, chifukwa simumamwa ndipo mkodzo umapangidwa mochepa kwambiri, ndi bwino kuti muzimwa madzi musanagone. Kwa makanda, kumwa zakumwa usiku kungafunike kuyika chubu cha nasogastric kapena gastrostomy.

Zakudya zokhala ndi mapuloteni ochepa komanso mchere wambiri, komanso zakudya zokhala ndi alkalizing

Zakudya zokhala ndi methionine zokhala ndi kalambulabwalo wa cysteine, zimachepetsa kutuluka kwa mkodzo kwa cystine. Methionine ndi amino acid wofunikira, kotero kuti kuchotsa kwake sikutheka koma kudya kwake kungakhale kochepa. Pachifukwa ichi, ndi funso lochotsa zakudya zolemera kwambiri mu methionine monga cod zouma, nyama ya akavalo kapena nkhanu ndi gruyere, ndikuchepetsa kudya nyama, nsomba, mazira mpaka 120-150 magalamu patsiku. ndi tchizi. The otsika mapuloteni zakudya osavomerezeka ana ndi achinyamata.

Kuonjezera kudya kwa zakudya zokhala ndi alkalizing monga mbatata, masamba obiriwira kapena okongola, ndi nthochi, komanso kumwa mchere wochepa kungathandizenso kuchepetsa kuchuluka kwa cystine mu mkodzo. M'malo mwake, kutulutsa kwa sodium m'mkodzo kumawonjezera kuchuluka kwa cystine. Chifukwa chake, mwa odwala ena, kutulutsa kwa cystine mkodzo kumatha kutsika ndi 50% mwa kuchepetsa kudya kwa sodium mpaka 50 mmol / tsiku.

Mankhwala alkalize mkodzo

Popeza cystine amasungunuka mosavuta mu alkaline, mwachitsanzo, mkodzo kuposa mkodzo wa acidic, zitha kulimbikitsidwa kuti mkodzo ukhale wocheperako komanso kuonjezera kusungunuka kwa cystine, motero:

• madzi amchere;
• 6 mpaka 8 magalamu patsiku la potaziyamu citrate mu 1,5 mpaka 2 malita a madzi;
• 8 mpaka 16 magalamu patsiku la potaziyamu bicarbonate mu 2 mpaka 3 malita a madzi;
• kapena acetazolamide 5 mg/kg (mpaka 250 mg) pakamwa pogona.

Mankhwala kupasuka cystine

Ngati miyala ipitilira kupangika ngakhale izi zichitike, mankhwala otsatirawa angaperekedwe:

• penicillamine (7,5 mg/kg pakamwa 4 nthawi/tsiku ana aang'ono ndi 125 mg kwa 0,5 ga pakamwa 4 kana pa tsiku ana okulirapo);
• tiopronin (100 mpaka 300 mg pakamwa 4 nthawi / tsiku);
• kapena captopril (0,3 mg / kg pakamwa katatu / tsiku).

Mankhwalawa amachitira ndi cystine ndikuusunga mu mawonekedwe osungunuka kuwirikiza makumi asanu kuposa cystine yokha.

Urological management

Kasamalidwe ka miyala yomwe siimachoka yokha imafuna njira za urological zochizira lithiasis. Katswiri wa urologist angagwiritse ntchito njira zochepa zowononga, malingana ndi zochitika zilizonse, monga ureterorenoscopy kapena percutaneous nephrolithotomy.