Neurofibromatoses ndi matenda obadwa nawo omwe amatsogolera kukula kwa zotupa zamanjenje. Pali mitundu iwiri ikuluikulu: neurofibromatosis mtundu 1 ndi neurofibromatosis mtundu 2. Matendawa sangachiritsidwe. Zovuta zokhazo zimathandizidwa.

Tanthauzo

Neurofibromatosis ndi amodzi mwa matenda ofala kwambiri a chibadwa. Autosomal kwambiri cholowa, iwo predispose kuti chitukuko cha mitsempha dongosolo zotupa. 

Pali mitundu iwiri ikuluikulu: neurofibromatosis type 1 (NF1) yomwe imatchedwanso matenda a Von Recklinghausen ndi mtundu wachiwiri wa neurofibromatosis wotchedwa neurofibromatosis wokhala ndi maulamuliro awiri amtundu uliwonse. Kuopsa kwa matenda awiriwa kumasiyana mosiyanasiyana. Awa ndi matenda opita patsogolo. 

Zimayambitsa 

Type 1 neurofibromatosis ndi matenda obadwa nawo. Jini yodalirika, NF1, yomwe ili pa chromosome 17, imasintha kupanga kwa neurofibromin. Kupanda puloteni iyi, zotupa, zomwe nthawi zambiri zimakhala zowopsa, zimayamba. 

Mu 50% ya milandu, jini imachokera kwa kholo lomwe lakhudzidwa ndi matendawa. Mu theka lina la milandu, mtundu woyamba wa neurofibromatosis umachitika chifukwa cha kusintha kwa chibadwa. 

Type 2 neurofibromatosis ndi matenda obadwa nawo. Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa jini yopondereza chotupa yotengedwa ndi chromosome 22.

matenda 

Kuzindikira kwa neurofibromatosis ndikwachipatala.

Kuzindikira kwa mtundu woyamba wa neurofibromatosis kumachitika ngati pali 1 mwa zizindikiro zotsatirazi: malo osachepera asanu ndi limodzi a café-au-lait opitilira 2 mm m'mimba mwake yayikulu kwambiri mwa anthu omwe anali asanamwalire, komanso opitilira 5 mm mwa anthu osakhwima. , osachepera awiri a neurofibromas (benign non-canncerous tumors) amtundu uliwonse kapena plexiform neurofibroma, axillary kapena inguinal lentigines (freckles), optic glioma, nodules awiri a Lisch, zotupa za fupa monga sphenoid dysplasia, kupatulira kwa cortex ya mafupa aatali. kapena popanda pseudarthrosis, wachibale wa digiri yoyamba ndi NF15 malinga ndi zomwe zili pamwambazi.

Kuzindikira kwa mtundu wa 2 neurofibromatosis kumachitika pamaso pa njira zingapo: kukhalapo kwa mbali ziwiri za vestibular schwannomas (zotupa mu mitsempha yolumikiza khutu ku ubongo) zowonekera pa MRI, m'modzi mwa makolo omwe akudwala NF2 ndi chotupa cha vestibular chapakati kapena ziwiri. mwa izi: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (zotupa za ma cell a Schwann zozungulira mitsempha; cataract ya ana.

Anthu okhudzidwa 

Pafupifupi anthu 25 ku France ali ndi neurofibromatosis. Mtundu wa 000 neurofibromatosis umayimira 1% ya neurofibromatosis ndipo umafanana ndi matenda omwe amapezeka pafupipafupi a autosomal omwe amakhala ndi 95/1 mpaka 3 obadwa. Mtundu wocheperako wa 000 neurofibromatosis umakhudza anthu atatu mwa 3. 

Zowopsa 

Mmodzi mwa odwala awiri ali pachiwopsezo chopatsira ana awo mtundu 1 kapena mtundu wa 2 neurofibromatosis. Abale a munthu wodwala ali ndi chiwopsezo chimodzi mwa aŵiri chokhudzidwanso ngati mmodzi wa makolo awiriwo ali ndi matendawa.

Type 1 ndi mtundu 2 neurofibtomatosis sizimayambitsa zizindikiro zomwezo. 

Zizindikiro za mtundu 1 neurofibromatosis

Zizindikiro zapakhungu 

Zizindikiro zapakhungu ndizofala kwambiri: kupezeka kwa mawanga a café au lait, mtundu wofiirira, wozungulira kapena wozungulira; ma lentigine (mabala) pansi pa mikono, m'mphepete mwa groin ndi pakhosi, kufalikira kwamtundu (khungu lakuda); zotupa pakhungu (cutaneous neurofibromas ndi subcutaneous neurofibromas, plexiform - wosakanikirana wa cutaneous ndi subcutaneous neurofibromas).

Mawonetseredwe a mitsempha

Sapezeka mwa odwala onse. Ikhoza kukhala glioma ya optic pathways, zotupa za muubongo zomwe sizingakhale ndi zizindikiro kapena kupereka zizindikiro monga, mwachitsanzo, kuchepa kwa maso kapena kutuluka kwa diso.

Zizindikiro za maso 

Amagwirizanitsidwa ndi kukhudzidwa kwa diso, zikope kapena orbit. Izi zitha kukhala zotupa za Lisch, zotupa zazing'ono zamtundu wa iris, kapena plexiform neurofibromas mu socket ya diso. 

Kukhala ndi chigaza chachikulu (macrocephaly) ndikofala kwambiri. 

Zizindikiro zina za mtundu 1 neurofibromatosis:

• Kuphunzira zovuta ndi kuwonongeka kwa chidziwitso 
• Mawonetseredwe a mafupa, osowa
• Mawonekedwe a Visceral
• Mawonekedwe a Endocrine 
• Mawonetseredwe a mitsempha 

Zizindikiro za mtundu 2 neurofibromatosis 

Zizindikiro zodziwikiratu nthawi zambiri zimakhala kutayika kwa kumva, tinnitus ndi chizungulire, chifukwa cha kukhalapo kwa ma acoustic neuromas. Chofunikira chachikulu cha NF2 ndi kukhalapo kwa ma bilateral vestibular Schwannomas. 

Kuwonongeka kwamaso kumakhala kofala. Vuto lodziwika bwino la diso ndi matenda a ng'ala aang'ono (juvenile cataract). 

Khungu mawonetseredwe pafupipafupi: zolengeza chotupa, schwannomas wa zotumphukira mitsempha.

Pakali pano palibe mankhwala enieni a neurofibromatosis. Chithandizo chimakhala ndi kuthana ndi zovuta. Kuwunika pafupipafupi ubwana ndi ukalamba kumatha kuzindikira zovuta izi.

Chitsanzo cha kasamalidwe ka zovuta za mtundu woyamba wa neurofibromatosis: cutaneous neurofibromas imatha kuchotsedwa opaleshoni kapena ndi laser, chithandizo cha chemotherapy chimakhazikitsidwa kuti chithandizire gliomas optic pathways.

Matenda amtundu wa 2 neurofibromatosis amathandizidwa ndi opaleshoni ndi ma radiation. Gawo lalikulu lachirengedwe ndilochiza matenda a vestibular schwannomas, ndikuwongolera chiopsezo cha ugonthi. Kuyika kwa ubongo ndi njira yothetsera kukonzanso kumva kwa odwala omwe agontha ndi matendawa.

Neurofibromatosis sichingalephereke. Palibenso njira yopewera mawonetseredwe a matendawa mwa anthu omwe amanyamula jini ya neurofibromatosis mtundu wa 1 ndi mtundu wa 2. Kuwunika nthawi zonse kumatha kuzindikira zovuta kuti zithetsedwe. 

Kuzindikira kwa implantation kumapangitsa kuti azitha kuyikanso mazira popanda vuto la chibadwa.