Stone man's disease, kapena progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) ndi matenda osowa kwambiri ndipo amalepheretsa kwambiri majini. Minofu ndi minyewa ya anthu okhudzidwa pang'onopang'ono imakula: thupi limatsekeredwa pang'onopang'ono m'mafupa a mafupa. Pakalipano palibe mankhwala, koma kupezeka kwa jini yokhumudwitsa kwatsegula njira yotsimikizira kafukufuku.

Tanthauzo

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), yomwe imadziwika bwino pansi pa dzina la matenda a miyala, ndi matenda omwe amapundula kwambiri. Amadziwika ndi kuwonongeka kwa zala zazikulu zakuphazi komanso kukomoka pang'onopang'ono kwa minyewa yofewa yakunja.

Ossification iyi imatchedwa heterotopic: fupa labwinobwino limapangidwa pomwe kulibe, mkati mwa minofu yokhazikika, tendon, ligaments ndi minyewa yolumikizana yotchedwa fascias ndi aponeuroses. Minofu ya diso, diaphragm, lilime, pharynx, larynx ndi minofu yosalala imapulumuka.

Stone munthu matenda akupita patsogolo mu flare-mmwamba, amene pang`onopang`ono kuchepetsa kuyenda ndi kudziimira, zikubweretsa ankylosis wa m`malo olumikizirana mafupa ndi deformities.

Zimayambitsa

Jini yomwe ikufunsidwa, yomwe ili pa chromosome yachiwiri, inapezeka mu April 2006. Yotchedwa ACVR1 / ALK2, imayang'anira kupanga mapuloteni omwe amapangidwa ndi kukula komwe kumapangitsa kuti mafupa apangidwe. Kusintha kumodzi - "chilembo" chimodzi "cholakwika" mu chibadwa cha chibadwa - ndichokwanira kuyambitsa matendawa.

Nthaŵi zambiri, kusintha kumeneku kumawoneka mwa apo ndi apo ndipo sikumaperekedwa kwa ana. Komabe, chiwerengero chochepa cha matenda obadwa nawo chimadziwika.

matenda

Kuzindikira kumatengera kuunika kwakuthupi, kophatikizidwa ndi ma X-ray omwe amawonetsa kuphwanya kwa mafupa. 

Kufunsira kwa majini azachipatala ndikofunikira kuti mupindule ndi kafukufuku wama cell a genome. Izi zipangitsa kuti athe kuzindikira masinthidwe omwe akufunsidwa kuti apindule ndi upangiri wokwanira wa majini. Zowonadi, ngati mitundu yakale yamtunduwu nthawi zonse imalumikizidwa ndi masinthidwe omwewo, mawonekedwe atypical okhudzana ndi masinthidwe ena amakhalabe otheka.

Kuyezetsa oyembekezera sikunapezekebe.

Anthu okhudzidwa

FOP imakhudza anthu ochepera m'modzi mwa anthu 2 miliyoni padziko lonse lapansi (milandu 2500 yopezeka molingana ndi Association FOP France), popanda kusiyanitsa kugonana kapena fuko. Ku France, anthu 89 masiku ano ali ndi nkhawa.

Zizindikiro za matendawa zimayamba pang'onopang'ono. 

Kupunduka kwa zala zazikulu za m'mapazi

Pa kubadwa, ana abwinobwino kupatulapo kukhalapo kwa kobadwa nako malformations wa zala zazikulu za m'mapazi. Nthawi zambiri, izi zimakhala zazifupi komanso zopotoka mkati ("false hallux valgus"), chifukwa cha zolakwika zomwe zimakhudza 1 metatarsal, fupa lalitali la phazi lomwe limalumikizidwa ndi phalanx yoyamba.

Kuwonongeka kumeneku kungagwirizane ndi mono phalangism; nthawi zina, nayenso, ichi ndi chizindikiro chokha cha matenda. 

Zimakankhira

Kuchulukana kotsatizana kwa minofu ndi minyewa kumachitika m'zaka makumi awiri zoyambirira za moyo, kutsata kupita kumtunda kuchokera kumtunda kupita pansi komanso kuchokera kumbuyo kupita kumaso akunja. Iwo amatsogoleredwa ndi maonekedwe a zowawa kwambiri, zowawa komanso zotupa. Matenda otupawa amatha kuyambika chifukwa cha kuvulala (kuvulala kapena kugwedezeka mwachindunji), jekeseni wamkati, matenda a virus, kutambasula minofu, ngakhale kutopa kapena kupsinjika.

Ena anomalies

Matenda a mafupa monga kupangika kwa mafupa m'mawondo kapena kuphatikizika kwa chiberekero cha chiberekero nthawi zina kumawonekera zaka zoyambirira.

Kutaya kwakumva kumatha kuwoneka kuyambira pakutha msinkhu.

Evolution

Mapangidwe a "mafupa achiwiri" amachepetsa pang'onopang'ono kuyenda. Kuonjezera apo, zovuta za kupuma zingawonekere chifukwa cha kuwonjezereka kwapang'onopang'ono kwa intercostal ndi minofu yam'mbuyo ndi kupunduka. Kutayika kwa kuyenda kumawonjezeranso chiopsezo cha zochitika za thromboembolic (phlebitis kapena pulmonary embolism).

Avereji ya moyo ndi pafupifupi zaka 40.

Pakali pano, palibe mankhwala ochiritsira. Kupezeka kwa jini yomwe ikufunsidwa, komabe, kunalola kupita patsogolo kwakukulu pakufufuza. Ofufuzawo akufufuza makamaka njira yodalirika yochiritsira, yomwe ingapangitse kuti athetse kusintha kwa jini pogwiritsa ntchito njira yosokoneza ya RNA.

Chithandizo chazizindikiro

M'maola 24 oyambirira a mliri, mlingo waukulu wa corticosteroids ukhoza kuyambitsidwa. Ikaperekedwa kwa masiku 4, imatha kupereka mpumulo kwa odwala pochepetsa kutukusira kwamphamvu komwe kumawonedwa koyambirira kwa matendawa.

Mankhwala ochepetsa ululu ndi otsitsimula minofu angathandize ndi ululu waukulu.

Thandizo la odwala

Zothandizira zonse zofunikira zaumunthu ndi zamakono ziyenera kukhazikitsidwa kuti zilole anthu omwe akudwala matenda a miyala kuti azikhala odzilamulira okha komanso kuti agwirizane ndi maphunziro ndiye mwaukadaulo.

Tsoka ilo, kupewa kuyambika kwa FOP sikutheka. Koma njira zodzitetezera zitha kuchitidwa kuti muchepetse kukula kwake.

Prophylaxis ya kubwereranso

Maphunziro komanso kusintha kwa chilengedwe kuyenera kukhala ndi cholinga chopewa kuvulala ndi kugwa. Kuvala chisoti kungalimbikitse ana aang'ono. 

Anthu omwe akudwala matenda a miyala amayeneranso kupewa kudwala matenda obwera chifukwa cha ma virus komanso kusamala kwambiri ndi ukhondo wawo wa mano, chifukwa chisamaliro cha mano chosokoneza chingayambitse kuyaka.

Njira zilizonse zachipatala zowononga ( biopsies , opaleshoni, ndi zina zotero) ndizoletsedwa pokhapokha ngati pakufunika kwambiri. Majekeseni a intramuscular (makatemera, ndi zina zotero) amachotsedwanso.

Thandizo lakuthupi

Kulimbikitsana kwa thupi ndi kayendetsedwe kabwino kumathandiza kulimbana ndi kutaya kwa kuyenda. Makamaka, kukonzanso dziwe losambira kungakhale kopindulitsa.

Njira zophunzitsira za kupuma ndizothandizanso popewa kuwonongeka kwa kupuma.

Njira zina

• Kuwunika kwakumva
• Kupewa phlebitis (kukweza miyendo yapansi mutagona, kupaka masitonkeni, mlingo wochepa wa aspirin pambuyo pa kutha msinkhu)