Matenda osowa majini, Matenda a Teacher-Collins amadziwika ndi kukula kwa zilema za kubadwa kwa chigaza ndi nkhope pa nthawi ya moyo wa embryonic, zomwe zimapangitsa kuti nkhope, makutu ndi maso. Zotsatira zake zokometsera komanso zogwira ntchito zimakhala zovuta kwambiri ndipo nthawi zina zimafunikira maopaleshoni ambiri. Komabe, nthawi zambiri, kuyang'anira kumapangitsa kuti moyo wabwino usungidwe.

Matenda a Treacher-Collins (otchedwa Edward Treacher Collins, amene anayamba kuwafotokoza m’chaka cha 1900) ndi matenda osowa kwambiri obadwa nawo omwe amawonekera kuyambira pa kubadwa ali ndi zofooka zambiri kapena zochepa za m’munsi mwa thupi. nkhope, maso ndi makutu. Zowukirazi ndi zapawiri komanso zofananira.

Matendawa amatchedwanso matenda a Franceschetti-Klein kapena mandibulo-facial dysostosis popanda zovuta zomaliza.

Zimayambitsa

Majini atatu mpaka pano adziwika kuti ali ndi matendawa:

• jini ya TCOF1, yomwe ili pa chromosome 5,
• majini a POLR1C ndi POLR1D, omwe ali pa ma chromosome 6 ndi 13 motsatana.

Majini amenewa amatsogolera kupanga mapuloteni omwe amagwira ntchito yaikulu pakukula kwa embryonic ya maonekedwe a nkhope. Kusintha kwawo kudzera mu masinthidwe amasokoneza kukula kwa mafupa (makamaka a m'munsi ndi kumtunda kwa nsagwada ndi cheekbones) ndi minofu yofewa (minofu ndi khungu) ya kumunsi kwa nkhope m'mwezi wachiwiri wa bere. Pinna, ngalande ya khutu komanso mapangidwe a khutu lapakati (ossicles ndi / kapena eardrums) amakhudzidwanso.

matenda

Kusokonekera kwa nkhope kungathe kuganiziridwa kuchokera ku ultrasound ya trimester yachiwiri ya mimba, makamaka ngati pali vuto lalikulu la khutu. Pachifukwa ichi, chidziwitso cha mwana asanabadwe chidzakhazikitsidwa ndi gulu losiyanasiyana kuchokera ku magnetic resonance imaging (MRI) ya mwana wosabadwayo, zomwe zimalola kuti zolakwikazo ziwoneke bwino.

Nthaŵi zambiri, matendawa amapangidwa mwa kuunika thupi kochitidwa atangobadwa kapena atangobadwa kumene. Chifukwa cha kusiyana kwakukulu kwa zolakwika, ziyenera kutsimikiziridwa mu malo apadera. Kuyeza kwa majini pamiyendo yamagazi kutha kulamulidwa kuti muwone zolakwika zomwe zimakhudzidwa.

Mawonekedwe ena ofatsa samazindikirika kapena amawazindikira mochedwa, mwachitsanzo kutsatira kuwoneka kwa vuto latsopano m'banjamo.

Matendawa akapangidwa, mwanayo amayesedwanso maulendo angapo:

• kujambula kwa nkhope (x-ray, CT scan ndi MRI),
• mayeso a makutu ndi mayeso akumva,
• kuwunika masomphenya,
• fufuzani matenda obanika kutulo (polysomnography) ...

Anthu okhudzidwa

Matenda a Treacher-Collins akuti amakhudza mwana mmodzi mwa 50 obadwa kumene, atsikana ndi anyamata. Akuti pafupifupi milandu 000 yatsopano imapezeka chaka chilichonse ku France.

Zowopsa

Uphungu wa chibadwa ku malo otumizira anthu amalangizidwa kuti awone kuopsa kwa kufala kwa majini.

Pafupifupi 60% ya milandu imawoneka yokhayokha: mwana ndiye wodwala woyamba m'banja. Zolakwika zimachitika potsatira ngozi ya chibadwa yomwe idakhudza gawo limodzi lobala lomwe limakhudzidwa ndi umuna (“de novo” mutation). Jini yosinthidwayo idzaperekedwa kwa mbadwa zake, koma palibe chiopsezo chapadera kwa abale ake. Komabe, ziyenera kufufuzidwa ngati mmodzi wa makolo ake sakudwala matenda amtundu waung’onowo ndipo ali ndi masinthidwe osadziŵa.

Nthawi zina, matendawa ndi obadwa nawo. Nthawi zambiri, chiopsezo chotenga kachilomboka chimakhala chimodzi mwa ziwiri pa mimba iliyonse, koma malingana ndi masinthidwe okhudzidwa, pali njira zina zopatsirana. 

Mawonekedwe ankhope a omwe amakhudzidwa nthawi zambiri amakhala ndi mawonekedwe, okhala ndi chibwano chopindika komanso chobwerera, matama omwe palibe, maso opendekeka kukachisi, makutu okhala ndi kanyumba kakang'ono komanso koyipa, kapena kulibe ...

Zizindikiro zazikulu zimagwirizanitsidwa ndi zolakwika za ENT sphere:

Kuvutika kupuma

Ana ambiri amabadwa ndi njira zopapatiza kumtunda ndi kukamwa kotseguka, ndi kabowo kakang'ono ka mkamwa kotsekeka kwambiri ndi lilime. Chifukwa chake, kupuma movutikira makamaka kwa makanda ndi makanda, komwe kumawonetsedwa ndi kukodzera, kupuma movutikira komanso kupuma movutikira.

Kuvuta kudya

Kwa makanda, kuyamwitsa kungasokonezedwe ndi kupuma movutikira komanso kusakhazikika kwa mkamwa ndi mkamwa wofewa, nthawi zina kugawanika. Kudyetsa kumakhala kosavuta pambuyo poyambitsa zakudya zolimba, koma kutafuna kungakhale kovuta ndipo mavuto a mano ndi ofala.

Kusamva

Kusamva bwino kwakumva chifukwa cha kuwonongeka kwa khutu lakunja kapena lapakati kumakhalapo mu 30 mpaka 50% ya milandu. 

Zosokoneza zowoneka

Mwana mmodzi pa atatu alionse amadwala strabismus. Ena amathanso kukhala owonera pafupi, hyperopic kapena astigmatic.

Kuphunzira ndi kuyankhulana zovuta

Matenda a Treacher-Collins samayambitsa kuperewera kwa nzeru, koma kugontha, vuto la maso, vuto la kulankhula, zotsatira zamaganizo za matendawa komanso zosokoneza zomwe nthawi zambiri zimayambitsidwa ndi chithandizo chamankhwala cholemera kwambiri zingayambitse kuchedwa. chinenero ndi kuvutika kuyankhulana.

Kusamalira mwana

Thandizo la kupuma ndi / kapena kuyamwitsa machubu kungakhale kofunikira kuti athandizire kupuma ndi kudyetsa khanda, nthawi zina kuyambira kubadwa. Pamene chithandizo cha kupuma chiyenera kusungidwa pakapita nthawi, tracheotomy (kutsegula kochepa mu trachea, pakhosi) imachitidwa kuti adziwe cannula mwachindunji kuonetsetsa kuti mpweya ukuyenda mumlengalenga.

Opaleshoni mankhwala a malformations

Njira zambiri zopangira opaleshoni, zokhudzana ndi mkamwa wofewa, nsagwada, chibwano, makutu, zikope ndi mphuno zitha kuperekedwa kuti zithandizire kudya, kupuma kapena kumva, komanso kuchepetsa kukongola kwa zolakwika.

Monga chisonyezero, ming'alu ya m'kamwa lofewa imatsekedwa asanakwanitse miyezi 6, njira zodzikongoletsera zoyamba pazikope ndi cheekbones kuyambira zaka 2, kutalika kwa mandible (mandibular kusokoneza) kwa zaka 6 kapena 7, kubwezeretsanso khutu la pinna wazaka pafupifupi 8, kukulitsa ngalande zomveka komanso / kapena opaleshoni ya ma ossicles pafupifupi zaka 10 mpaka 12…

Kukumva

Zothandizira kumva nthawi zina zimakhala zotheka kuyambira ali ndi zaka 3 kapena 4 pamene kusamva kumakhudza makutu onse awiri. Mitundu yosiyanasiyana ya ma prostheses ilipo kutengera mtundu wa zowonongeka, ndikuchita bwino.

Kutsata zachipatala ndi zachipatala

Kuti muchepetse ndikupewa kulumala, kuwunika pafupipafupi kumakhala kosiyanasiyana ndipo kumayitanitsa akatswiri osiyanasiyana:

• ENT (chiwopsezo chachikulu cha matenda)
• Ophthalmologist (kuwongolera kusokonezeka kwa maso) ndi orthoptist (kukonzanso diso)
• Dokotala wamano ndi orthodontist
• Katswiri Wolankhula…

Thandizo lamalingaliro ndi maphunziro nthawi zambiri limafunikira.